Un traitement prometteur pour la maladie de Huntington pour la première fois

Comprendre la maladie de Huntington : symptômes et causes

La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative qui se caractérise par une progression lente mais inévitable de troubles touchant la motricité, la cognition ainsi que le comportement psychique. Selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), cette maladie entraîne un déclin systématique de l’autonomie des patients, avec une aggravation progressive de leurs capacités. La manifestation la plus évidente et la plus connue est la chorée, un ensemble de mouvements brusques, involontaires et irréguliers, qui tend à envahir peu à peu tous les groupes musculaires du corps. Au fil du temps, ces mouvements incontrôlables deviennent de plus en plus prononcés et entravent considérablement la vie quotidienne.

Les chercheurs du Collège universitaire de Londres expliquent que cette maladie résulte d’une mutation génétique dans une zone spécifique de notre patrimoine génétique, un gène appelé huntingtine. La particularité de cette anomalie est qu’elle est héritée de manière autosomique dominante : cela signifie qu’un seul parent porteur de la mutation peut transmettre le gène défectueux à ses enfants. En conséquence, si un parent possède cette mutation, il y a une probabilité de 50 % que l’enfant hérite du gène altéré et, donc, développe éventuellement la maladie. Malheureusement, l’absence de traitement curatif actuel ne permet pas d’endiguer la progression de la maladie, même si divers médicaments permettent de soulager certains symptômes. La maladie de Huntington conduit souvent à une issue fatale prématurée, en moyenne vingt ans après l’apparition des premiers signes, généralement à l’âge de 30 ou 40 ans. En France, environ 18 000 personnes vivent avec cette condition, ce qui en fait une pathologie relativement rare mais très grave.

Une lueur d’espoir : les avancées en thérapie génique

Les espoirs suscités par la recherche ont été renouvelés grâce aux premier résultats prometteurs obtenus lors d’un récent essai clinique. Cette étude a été menée par la société néerlandaise UniQure, spécialisée dans les traitements innovants à base de thérapies géniques, en collaboration avec des scientifiques du Collège universitaire de Londres. Les premiers retours de cette recherche ont provoqué une grande émotion chez les chercheurs, qui ont été profondément touchés par l’efficacité observée, au point de fondre en larmes lorsqu’ils ont pris connaissance de ces résultats. La publication annonce une avancée majeure dans la lutte contre cette maladie incurable jusqu’à présent.

De quoi s’agit-il concrètement ?

Le traitement expérimental, connu sous le nom d’AMT-130, repose sur une approche totalement nouvelle dans le domaine médical. Il consiste à utiliser un virus inoffensif comme vecteur pour acheminer un microARN spécifique dans le cerveau. L’objectif de cette procédure est de réduire ou d’arrêter la production de la protéine toxique qui cause la dégénérescence neuronale liée à la maladie. La technique requiert une seule séance chirurgicale, pouvant durer de 12 à 18 heures, durant laquelle le médicament est injecté directement dans des zones précises du cerveau affectées par la maladie. Cette intervention cible directement la cause sous-jacente de la maladie, ce qui constitue une innovation majeure.

Les résultats recueillis auprès des patients traités sont particulièrement encourageants. Sur une période de trois années, la progression des symptômes a été diminuée de 75 %, une réduction considérable par rapport aux attentes initiales. De plus, ces patients ont conservé de meilleures capacités motrices et cognitives, et les marqueurs de leur dégénérescence neuronale ont diminué de 8,2 %. La directrice du Centre de la maladie de Huntington à Londres, la professeure Sarah Tabrizi, a déclaré qu’il s’agissait d’un résultat exceptionnel : « Nous n’aurions jamais pensé, même dans nos rêves les plus fous, à voir une telle rupture dans la progression clinique de la maladie. »

Une étape cruciale vers la disponibilité sur le marché

Pour ce qui est de la suite du processus, le Dr Walid Abi-Saab, en tant que directeur médical d’UniQure, précise que la demande d’autorisation de mise sur le marché devrait être déposée auprès de la Food and Drug Administration (FDA) américaine lors du premier trimestre 2026. Si cette étape est validée, cela pourrait ouvrir la voie à une disponibilité prochaine de cette thérapie révolutionnaire pour les patients atteints de la maladie de Huntington, offrant ainsi un espoir tangible en matière de traitement efficace.