Objectifs et évolutions du dépistage néonatal universel
Le programme national de dépistage à la naissance a pour but principal d’intervenir le plus tôt possible chez chaque nouveau-né afin de prévenir ou de réduire l’impact potentiel de certaines maladies sur leur future santé. En réalisant un test systématique dès les premiers jours de vie, les professionnels de santé cherchent à détecter précocement ces affections afin d’assurer une prise en charge rapide et adaptée.
Jusqu’à présent, ce dispositif comprenait la recherche de seize pathologies différentes. Cependant, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande aujourd’hui d’agrandir cette liste en y intégrant deux autres maladies : le déficit en biotineidase et la galactosémie classique. La question qui se pose alors est : en quoi consistent ces deux nouvelles affections et pourquoi leur dépistage est-il important ?
Le déficit en biotineidase (BIOT) est une pathologie héréditaire qui touche le métabolisme de la biotine, une vitamine essentielle aussi appelée vitamine B8. Lorsqu’un individu souffre de ce déficit, son organisme ne parvient pas à transformer adéquatement les protéines, les graisses et les glucides, des processus essentiels pour une croissance et un développement normaux.
Si cette maladie n’est pas détectée rapidement, elle peut donner lieu dans les premiers mois de la vie à des symptômes très graves : crises convulsives, problèmes respiratoires, infections cutanées, perte audition, retard dans le développement moteur, et dans les formes les plus sévères, un état de coma ou même la mort, en raison de dommages neurologiques importants.
Il est important de préciser que, même si cette maladie ne peut pas encore être totalement guérie, un traitement simple existe : la prise quotidienne de biotine en supplément. Administrée à vie, cette supplémentation permet aux enfants affectés de se développer normalement et d’éviter l’apparition des complications graves liées au déficit.
La galactosémie : un risque lié à la consommation de lait
La galactosémie désigne un ensemble de maladies génétiques qui perturbent le métabolisme du galactose, un sucre que l’on trouve dans une multitude d’aliments, en particulier dans les produits laitiers. Chez les personnes atteintes, le corps ne peut pas traiter convenablement ce sucre, ce qui mène à une accumulation toxique qui peut engendrer de lourdes complications.
Les études indiquent que, sans diagnostic précoce et prise en charge immédiate, la galactosémie peut entraîner de graves problèmes de santé, voire une augmentation importante des risques de mortalité. Ce diagnostic tardif ou l’absence de traitement peut occasionner des dommages irréversibles.
Les individus non traités ne parviennent pas à digérer correctement les aliments riches en galactose. Actuellement, il n’existe pas de traitement médicamenteux ou de substitut chimique pour l’enzyme manquante. La solution consiste en une élimination rigoureuse du lactose et du galactose dans l’alimentation quotidienne. Les nourrissons atteints sont souvent nourris avec des laitages à base de soja spécifiquement formulés pour leur condition. Grâce aux avancées médicales et à une prise en charge adaptée, la majorité des enfants avec cette maladie peuvent aujourd’hui suivre une vie normale sans que leur développement ne soit impacté.
